Sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen - giải pháp từ y học hiện đại

Nỗi ám ảnh hai lần mất con…

Năm 2016, bé trai đầu tiên của gia đình chị L (Hà Nội) chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, không lâu sau đó, sức khỏe của bé suy giảm bất thường và qua đời. Trước đó, gia đình chị L cũng đưa con đi khám nhưng không tìm ra nguyên nhân rõ ràng.

Lần mang thai thứ hai của chị L vào năm 2018, cả gia đình lại thắp lên hy vọng, nhưng định mệnh một lần nữa lại thử thách anh chị khi chỉ một tháng sau sinh, bé trai thứ hai bị mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm và qua đời.

Hai lần mất con là hai đối mặt với những cú sốc quá lớn khiến vợ chồng chị L không khỏi hoang mang. Với mong muốn tìm ra nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo, anh chị đã đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và đào tạo - Bác sĩ di truyền tại Bệnh viện cho biết: Qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L cùng gia đình hai bên, phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, bác sĩ nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gen.

“Do cả hai bé đã không còn, việc lấy mẫu trực tiếp để làm xét nghiệm là điều không thể. Vì vậy, chúng tôi đã đưa ra giải pháp tối ưu là thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ bố mẹ, nhằm xác định rõ nguyên nhân. Sau quá trình thực hiện giải trình tự gen và hội chẩn cùng các chuyên gia, cuối cùng bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân. Chị L mang đột biến gây bệnh trên gen CYBB - Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính” - bác sĩ Hoa chia sẻ.

Theo bác sĩ Hoa, u hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên. Bệnh xảy ra do đột biến gen di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000 - 250.000 người.

TS.BS Phương Hoa tư vấn cho vợ chồng chị L thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản: thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm phôi (PGT-M) để chọn được phôi không mắc bệnh. Tháng 3/2024, anh chị tiến hành chuyển phôi thành công. Đến cuối năm 2024, gia đình chị L vui mừng chào đón em bé khỏe mạnh, hoàn toàn không mắc bệnh.

… Và giải pháp từ y học hiện đại

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý, có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình. Nguyên nhân có thể do bố mẹ là người lành mang gen bệnh lý di truyền thể lặn, phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển.

Điều đáng nói, đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con.

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, bệnh lý đơn gen là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gen gây ra. Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gen trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gen đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gen lặn - cả bố mẹ đều là người lành mang gen đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gen đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gen như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát… Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Đáng lo ngại hơn, các bệnh lý này mang tính chất di truyền, có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi nguy cơ di truyền bệnh lý đơn gen, việc xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen đang trở thành một bước tiến quan trọng, không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời. Những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền là: các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gen, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gen,… Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa khuyến cáo, với những gia đình có cả vợ và chồng cùng mang gen lặn liên quan đến các bệnh lý di truyền đơn gen nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai và sinh con. Điều này không chỉ giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn hỗ trợ họ trong việc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp. Đặc biệt, kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được khuyến nghị nhằm đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh những rủi ro khi mang thai tự nhiên.

 Trong khuôn khổ chương trình “Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2025” (diễn ra 12- 25/5), Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội miễn phí 20 gói xét nghiệm phôi bệnh lý đơn gen: Thalassemia, hemophilia; xương thủy tinh; xơ cứng củ; rối loạn chuyển hóa; teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, suy giảm miễn dịch nguyên phát, u xơ thần kinh…và một số di truyền đơn gen khác (tối đa 10 phôi). Thời gian nhận hồ sơ xét duyệt từ 25/4- 25/5/2025.