Xét nghiệm, xác định người mang gen bệnh: Giải pháp hữu hiệu để phòng, bệnh Thalassemia

(BKTO) - Tại Việt Nam, rất nhiều người không biết mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), vì vậy không được xét nghiệm, chẩn đoán và tư vấn tiền hôn nhân. Tỷ lệ kết hôn cao giữa những người mang gen bệnh làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Việc xác định sớm người mang gen bệnh để tư vấn cho họ trước khi kết hôn và trước khi sinh con góp phần giảm đáng kể tỷ lệ trẻ em ra đời mắc căn bệnh này.



Theo các chuyên gia y tế, bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng được bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.

Nhận thức được tầm quan trọng của việc sàng lọc người mang gen Thalassemia, trong những năm qua, Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) đã phối hợp với Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương duy trì, tổ chức triển khai có hiệu quả Chương trình truyền thông, sàng lọc phát hiện sớm người mang gen bệnh Thalassemia cho vị thành niên, thanh niên, thanh niên tiền hôn nhân là cán bộ, công chức, viên chức các phòng ban, đơn vị thuộc quận; giáo viên, nhân viên các trường học, lực lượng vũ trang, học sinh khối 8 các trường trung học cơ sở, Trung tâm Giáo dục nghề nghiệp- Giáo dục thường xuyên Nguyễn Văn Tố; học sinh các trường trung học phổ thông, sinh viên các trường cao đẳng, đại học trên địa bàn quận.

Việc truyền thông, tư vấn, xét nghiệm sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia cho các thanh niên, thanh niên tiền hôn nhân, trước khi quyết định kết hôn sẽ giúp cho họ có kiến thức để chủ động phòng bệnh Thalassemia và sinh ra những thế hệ sau được khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số tại cộng đồng, mang lại hạnh phúc cho cho các cặp vợ chồng, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.

Tính đến tháng 5/2018, quận Hoàn Kiếm đã tổ chức hơn 100 buổi truyền thông, với sự tham dự của hơn 20 nghìn lượt người; 3 nghìn người là vị thành niên, thanh niên tiền hôn nhân trên địa bàn quận đã được sàng lọc ban đầu phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thông qua xét nghiệm máu. Kết quả sàng lọc ban đầu trên địa bàn quận cho thấy số người nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ hơn 10%.
                
   

Lấy máu xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia cho học sinh trên địa bàn quận Hoàn Kiếm - Ảnh: Hồng Hải

   
Trong tháng 10/2018, Trung tâm Y tế tiếp tục phối hợp với Phòng Giáo dục và Đào tạo Quận ban hành kế hoạch tổ chức các hoạt động truyền thông, tư vấn, sàng lọc, giao lưu chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên và tìm hiểu về cơ chế di truyền bệnh Thalassemia tại các trường trung học cơ sở, trung học phổ thông, Trung tâm giáo dục nghề nghiệp, giáo dục thường xuyên trên địa bàn quận.

Theo kế hoạch, 100% học sinh khối 8 được truyền thông, tư vấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên và được tìm hiểu về gen bệnh Thalassemia; đồng thời cung cấp các kiến thức về giới, giới tính, tình bạn, tình yêu, tâm sinh lý ở lứa tuổi vị thành niên. Đặc biệt, cán bộ y tế quận đã tiến hành lấy máu xét nghiệm sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia cho học sinh khối 9 tại 2 trường THCS Chương Dương và Lê Lợi.

Bà Trương Thị Kim Hoa- Phó Giám đốc Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm cho biết: Trong số chúng ta, ai cũng có thể mang gen di truyền bệnh tan máu bẩm sinh. Cứ 1000 người sẽ có 100 người mang gen, nếu hai người mang gen kết hôn với nhau xác suất trong một lần sinh có thể sinh ra một em bé bị bệnh là 25%. Vì vậy, cách duy nhất để phát hiện bệnh, đó là sàng lọc thông qua xét nghiệm máu và mỗi người chỉ phải xét nghiệm một lần duy nhất trong đời. Chúng ta hãy nhận thức đầy đủ về bệnh tan máu bẩm sinh và tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm máu trước khi bước vào ngưỡng cửa hôn nhân. Tất cả chúng ta cần có kiến thức và hãy nhìn nhận bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng tránh được.
         
Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương khuyến cáo:
   Người mang gen bệnh Thalassemia chưa kết hôn: Cần xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia cho vợ/chồng tương lai trước khi kết hôn và sinh con. Đồng thời, giải trình cho các thành viên trong gia định về bệnh và khuyến khích họ đi xét nghiệm sàng lọc bệnh càng sớm càng tốt.
   
   Người mang gen bệnh Thalassemia đã kết hôn và chưa có con: Cần cho vợ/chồng mình đi xét nghiệm sàng lọc Thalassemia trước khi có con; các thành viên trong gia đình nên đi sàng lọc Thalassemia càng sớm càng tốt.
   
   Người mang gen bệnh Thalassemia đang mang thai:
   Thai dưới 20 tuần, đề nghị chồng đi xết nghiệm sàng lọc Thalassemia ngay. Trường hợp chồng không mang gen Thalassemia thì sinh con xong cho con đi xét nghiệm sau. Trường hợp chồng có gen Thalassemia: Cân nhắc chẩn đoán trước sinh.
   
   Thai trên 20 tuần: Cần xin ý kiến bác sĩ sản khoa và bác sĩ Thalassemia.
HỒNG HẢI
Cùng chuyên mục
Xét nghiệm, xác định người mang gen bệnh: Giải pháp hữu hiệu để phòng, bệnh Thalassemia